TEAF: informació clínica i eines
Recursos tècnics per a sanitaris, psicòlegs, neuropsicòlegs, treballadors socials i terapeutes que treballen amb persones amb TEAF o en risc de patir-lo.
El procés de diagnòstic
El diagnòstic del TEAF és complex i requereix un equip multidisciplinari. L'absència de biomarcadors únics, la variabilitat de l'espectre i la freqüent falta d'informació sobre l'exposició prenatal a l'alcohol són els principals obstacles.
El diagnòstic pot realitzar-se a qualsevol edat, encara que els criteris i l'enfocament varien significativament entre la infància, l'adolescència i l'edat adulta.
Anamnesi detallada. Confirmació o sospita d'exposició prenatal a l'alcohol
Mesura del filtrum, llavi superior i hendidura palpebral. Valoració del creixement
Bateria de tests de funcionament cognitiu, executiu, conductual i adaptatiu
Integració multidisciplinària i assignació diagnòstica dins de l'espectre
La taula recull els criteris principals del sistema de classificació diagnòstica del TEAF segons les guies canadenques i de la FASD United:
| Categoria | Trets físics | Creixement | SNC | Exposició a l'alcohol |
|---|---|---|---|---|
| SAF complet | 3 trets facials | Afectat | Afectat | Confirmada o no |
| SAF parcial | Alguns trets | Variable | Afectat | Confirmada |
| ARND | Sense trets físics | Normal | Afectat | Confirmada |
| ARBD | Variable | Variable | Variable | Confirmada |
| ND-PAE* | Sense trets físics | Normal | Afectat | Confirmada o presunta |
*ND-PAE: Neurodevelopmental Disorder associated with Prenatal Alcohol Exposure (DSM-5)
En adopció internacional, acolliment o quan no hi ha accés a la història obstètrica, el diagnòstic es basa en l'avaluació funcional i els trets físics. L'absència d'historial d'exposició confirmada no descarta el TEAF quan el quadre clínic és consistent. Algunes guies permeten el diagnòstic amb "exposició presumpta" si el perfil neuropsicològic és compatible.
Avaluació neuropsicològica
L'avaluació neuropsicològica és el nucli del diagnòstic funcional del TEAF. Ha de cobrir un ampli espectre de dominis, donat que el perfil d'afectació és heterogeni i no segueix un patró uniforme entre pacients.
El CI pot estar en rang normal, cosa que no descarta afectació significativa en altres àrees. El perfil sol ser disarmònic.
Àrea clau: planificació, inhibició, flexibilitat cognitiva, memòria de treball i fluència. Habitualment afectada fins i tot amb CI normal.
Memòria explícita i implícita, codificació, consolidació i recuperació. Freqüent dissociació entre record lliure i reconeixement.
Comprensió del llenguatge figurat, pragmàtica del llenguatge, narració. El llenguatge expressiu pot emmascarar dificultats comprensives.
Regulació emocional, cognició social, teoria de la ment, reconeixement d'emocions. Especialment rellevant per a la planificació de la intervenció.
La discrepància entre capacitats cognitives i funcionament adaptatiu real és una de les característiques més definitòries del TEAF.
Guia pràctica amb dominis, instruments recomanats i criteris d'interpretació
Comorbilitats freqüents
El TEAF rarament es presenta sol. La majoria de persones diagnosticades presenten almenys una condició comòrbida, cosa que complica el diagnòstic diferencial i la planificació de la intervenció.
L'existència de comorbilitats no invalida el diagnòstic de TEAF: moltes d'elles poden ser conseqüència directa del dany prenatal o estar amplificades per ell.
La comorbilitat més freqüent. El perfil pot ser similar però l'origen i la resposta al tractament difereixen. El TEAF sense diagnosticar és una causa freqüent de TDAH refractari a tractament farmacològic.
Dislèxia, discalcúlia i dificultats de processament. La base neurològica del TEAF afecta directament els sistemes d'adquisició del llenguatge escrit i el càlcul.
Amb freqüència són el motiu de consulta inicial. La conducta oposicionista sol ser conseqüència de la frustració acumulada i de la falta de comprensió de l'entorn, no d'una alteració primària del caràcter.
La imprevisibilitat de l'entorn, l'experiència repetida de fracàs i la dificultat per regular emocions són factors de risc significatius per al desenvolupament d'ansietat crònica.
La superposició fenotípica entre TEAF i TEA és considerable. Alguns pacients reben ambdós diagnòstics. El diagnòstic diferencial requereix història prenatal i avaluació especialitzada.
La impulsivitat, la recerca de sensacions i la vulnerabilitat social augmenten significativament el risc. La prevenció primerenca és crítica.
Estratègies d'intervenció
No existeix tractament farmacològic específic per al TEAF. La intervenció és funcional, multimodal i centrada en l'entorn. L'objectiu és compensar les dificultats neurològiques mitjançant suports externs estructurats, no "normalitzar" el funcionament.
Centrada en el desenvolupament d'estratègies compensatòries externes més que en la rehabilitació de les funcions afectades.
- Entrenament en ús de sistemes externs d'organització (agendes, alarmes, llistes, suports visuals)
- Intervenció en memòria prospectiva: tècniques d'ancoratge contextual i repetició espaïada
- Entrenament en habilitats socials amb pràctica en contextos reals (no només en consulta)
- Programes de regulació emocional adaptats al perfil executiu (no assumeixen generalització automàtica)
- Intervenció en habilitats de vida diària amb desglossament de tasques i pràctica en context real
- Comunicació constant amb l'entorn escolar i familiar per assegurar la transferència de les estratègies
Les tècniques convencionals de modificació de conducta requereixen adaptació significativa per al TEAF.
- El reforç positiu immediat és més efectiu que el càstig diferit o els sistemes de punts acumulatius
- Els contractes conductuals han de ser simples, concrets i revisats amb freqüència
- Les conseqüències han de ser immediates i proporcionades; les conseqüències diferides rarament són efectives
- Identificar antecedents de les conductes problema per intervenir en l'entorn abans que en la conducta
- Els programes de maneig parental (PMT) adaptats al TEAF són més efectius que els estàndard
- La intervenció en grup pot ser contraproduent sense estructuració explícita de l'entorn social
L'entorn familiar és el principal context de vida. La psicoeducació de la família és tan important com la intervenció directa amb el pacient.
- Explicar el model neurològic del comportament: passar de "no vol" a "no pot" en determinats contextos
- Formació específica en estratègies de comunicació adaptades al perfil del TEAF
- Suport emocional als cuidadors: l'esgotament i el dol són freqüents i han de ser reconeguts
- Coordinació amb el sistema educatiu per assegurar coherència entre els entorns
- Planificació de la transició a la vida adulta amb suficient antelació (no esperar als 17–18 anys)
- Accés a grups de famílies: el suport entre iguals és un factor protector rellevant
No existeix medicació específica per al TEAF. El tractament farmacològic va dirigit a les comorbilitats i símptomes específics.
- Els psicoestimulants per al TDAH comòrbid poden ser efectius però amb resposta més variable que en TDAH pur
- L'atomoxetina pot ser preferible en alguns perfils pel seu mecanisme no estimulant
- Els antipsicòtics atípics s'utilitzen en casos d'agressivitat severa o desregulació emocional intensa, amb cautela
- Els ISRS per a l'ansietat o depressió comòrbides tenen evidència moderada en aquesta població
- Monitoritzar efectes secundaris amb especial atenció: la sensibilitat farmacològica pot ser diferent
- La medicació mai substitueix la intervenció estructural de l'entorn; és sempre un complement
Guies clíniques i referències
Documents de referència per al diagnòstic i maneig clínic del TEAF, seleccionats pel seu rigor metodològic i aplicabilitat.
Protocols d'avaluació, guies d'intervenció, diagnòstic diferencial i materials psicoeducatius · PDF · 9 pàgines · 8 eines
Investigació i coneixement actual
El camp del TEAF ha crescut notablement en l'última dècada. Aquestes són les línies d'investigació més actives i rellevants per a la pràctica clínica.
Investigació en ressonància magnètica funcional i estructural, biomarcadors epigenètics i microARN com a possibles eines diagnòstiques objectives.
Els estudis actius apunten a prevalences de l'1–5%, molt superiors a les estimacions històriques. Espanya encara no té estudis de prevalença propis.
Diagnòstic precoç, entorn familiar estable i absència de violència en la infància són els predictors més robustos de millors resultats en l'adultesa.
Investigació en colina, àcid fòlic prenatal i altres neuroprotectors. Assajos clínics en curs amb resultats prometedors però encara no concloents.
Accés a articles, revisions sistemàtiques i metaanàlisis seleccionats i actualitzats trimestralment